التليف الكيسي هو اضطراب وراثي يسبب خلل في الأعضاء المنتجة للمخاط وينتج مخاطًا سميكًا ولزجًا بشكل غير طبيعي. هذا يسبب مشاكل في هذه الأعضاء ، مثل الرئتين والبنكرياس وأعضاء الجهاز الهضمي.
يعاني حوالي 30،000 شخص في الولايات المتحدة من التليف الكيسي ، ويتم تشخيص أكثر من 75 ٪ من المصابين في سن الثانية ، وفقًا لمؤسسة التليف الكيسي.
في الأشخاص الأصحاء ، يكون المخاط رقيقًا وزلق. في الأشخاص الذين يعانون من التليف الكيسي ، تكون المادة سميكة بشكل غير طبيعي وتتراكم في الرئتين ، مما يجعل التنفس صعبًا. وقالت الدكتورة ماري شانون فراشيا ، أخصائي أمراض الرئة لدى الأطفال والمدير المشارك لمركز التليف الكيسي في مستشفى ماس جنرال للأطفال في بوسطن ، إن المخاط السميك يخلق أيضًا أرضًا خصبة للبكتيريا ، والتي يمكن أن تؤدي غالبًا إلى التهابات خطيرة في الرئة.
كثرة المخاط السميك في البنكرياس يسد مسار وصول الإنزيمات الهضمية إلى الأمعاء. بدون هذه الإنزيمات ، لا تستطيع الأمعاء امتصاص العناصر الغذائية من الطعام بشكل صحيح ، مما يؤدي إلى صعوبة في زيادة الوزن ومعدل نمو أبطأ في الأطفال المصابين بهذا الاضطراب.
إلى جانب التأثير على الأعضاء التي تنتج المخاط ، يؤثر التليف الكيسي أيضًا على الغدد العرقية. قد يعاني الأشخاص المصابون بالمرض من ضعف إلى خمسة أضعاف الكمية الطبيعية من الملح في عرقهم ، وفقًا لمستشفى الأطفال في بيتسبرغ. قد يقول الآباء إنهم يتذوقون الملح عند تقبيل طفل مصاب بالاضطراب.
في بعض الناس ، يؤذي التليف الكيسي أيضًا الكبد والجهاز التناسلي.
ما الذي يسبب التليف الكيسي؟
وقالت فراتشيا إن سبب التليف الكيسي هو علم الوراثة ، لأن الشخص يحتاج إلى وراثة نسخة من الجين المعيب من كلا الوالدين لتطوير الحالة. تم تحديد هذا الجين المعيب ، الذي يسمى منظم الموصل التليف الكيسي للغشاء (CFTR) ، لأول مرة في عام 1989 ، وفقًا لمؤسسة التليف الكيسي.
يعاني الأشخاص المصابون بالتليف الكيسي من طفرة في كلتا نسختين من جين CFTR (نسخة واحدة موروثة من كل من الوالدين). يصبح الأشخاص الذين لديهم نسخة واحدة من جين CFTR المعيب ، الموروث من أحد الوالدين فقط ، حاملين للمرض. لا تظهر على الناقلات أي أعراض للتليف الكيسي ، ولكن يمكنهم نقل جين CFTR إلى أطفالهم.
وقال فراشيا لـ Live Science: إذا كان كلا الوالدين حاملين للتليف الكيسي ولديهما طفل ، فهناك احتمال بنسبة 1 من كل 4 أن يصاب الطفل بالمرض.
ينتج الجين المعيب CFTR بروتينًا معيبًا يؤثر على حركة الكلوريد - أحد مكونات الملح ، أو كلوريد الصوديوم - عبر أغشية الخلايا ، وفقًا لمؤسسة التليف الكيسي. هذا يغير تدفق الملح والماء إلى الخلايا وخارجها ، مما يسبب مشاكل في الغدد التي تنتج المخاط والعرق.
الجين CFTR هو الأكثر شيوعًا في الأشخاص البيض من أصل شمال أوروبا ، ولكن يمكن أن تتطور المجموعات العرقية الأخرى أيضًا إلى المرض.
ما هي أعراض التليف الكيسي؟
الرئتان والبنكرياس هما العضوان الأكثر تأثراً بالتليف الكيسي ، مما يؤدي إلى مشاكل في التنفس والجهاز الهضمي. يمكن أن تختلف أعراض التليف الكيسي من شخص لآخر ، اعتمادًا على شدة المرض.
وفقًا لمؤسسة التليف الكيسي ، قد تشمل الأعراض والمضاعفات:
أعراض الجهاز التنفسي
- التهابات الرئة المتكررة ، مثل الالتهاب الرئوي أو التهاب الشعب الهوائية.
- سعال مستمر ينتج مخاطًا كثيفًا وثقيلًا.
- صفير أو ضيق في التنفس.
- احتقان الأنف والزوائد اللحمية الأنفية (زوائد صغيرة في الأنف).
- التهابات الجيوب الأنفية المتكررة.
أعراض الجهاز الهضمي
- سوء امتصاص البروتين الغذائي ، مما قد يبطئ النمو ويزيد الوزن لدى الأطفال.
- سوء امتصاص الدهون الغذائية ، مما قد يجعل البراز يبدو دهنيًا وضخمًا.
- نقص الفيتامينات القابلة للذوبان في الدهون (الفيتامينات A و D و E و K) بسبب انخفاض مستويات إنزيمات البنكرياس.
- الإمساك المزمن.
- آلام في المعدة.
- التهاب البنكرياس أو التهاب البنكرياس.
- داء السكري الناتج عن تلف خلايا البنكرياس التي تنتج الأنسولين.
مضاعفات الغدة العرقية
- مذاق الجلد المالح عند التقبيل.
- التعرق المفرط في الأيام الحارة.
مضاعفات الإنجاب
- قد يكون لدى الذكور انسداد في قناة الحيوانات المنوية بسبب انسداد المخاط الكثيف في الأسهر (الأنبوب الذي يحمل الحيوانات المنوية إلى القضيب) ، مما يؤدي إلى العقم.
- قد يكون لدى النساء مخاط عنق الرحم الكثيف ، مما يجعل من الصعب الحمل.
كيف يتم تشخيص التليف الكيسي؟
يتم إجراء اختبار الدم للتليف الكيسي لأول مرة عند الولادة. يتم فحص عينة الدم لبعض المؤشرات الحيوية للمرض كجزء من الفحص الروتيني لحديثي الولادة في جميع الولايات الخمسين ، وفقًا لمايو كلينيك. إذا كانت هناك نتيجة إيجابية ، سيقوم الأطباء بإجراء اختبار جيني لتأكيد التشخيص.
بمجرد أن يبلغ الرضيع أسبوعين على الأقل ، يمكن للأطباء متابعة اختبار العرق ، الذي يقيس كمية الكلوريد في العرق الذي يتم جمعه من منطقة صغيرة من الجلد. الأشخاص المصابون بالمرض لديهم كميات أعلى من الكلوريد في عرقهم.
قد يتم إجراء اختبارات تشخيصية أخرى اعتمادًا على أعراض الشخص ؛ يمكن أن تشمل هذه الاختبارات اختبارات وظائف البنكرياس والأشعة السينية على الصدر واختبارات وظائف الرئة لقياس مدى عمل الرئتين.
علاج التليف الكيسي
تتمثل الأهداف الرئيسية لعلاج التليف الكيسي في الوقاية من العدوى وعلاجها ، والحفاظ على الرئتين والمجاري الهوائية واضحة قدر الإمكان ، والحفاظ على السعرات الحرارية والتغذية الكافية ، وفقًا لمستشفى بيتسبرغ للأطفال.
في كل عام ، يزداد العمر المتوقع للأشخاص الذين يعانون من التليف الكيسي ، حسبما قال فراشيا لـ Live Science. وقال فراشيا أن العمر المتوقع الحالي للمصاب هو 41 إلى 42 سنة.
وفقًا لمايو كلينيك ، قد يشمل علاج مشاكل الرئة ما يلي:
- العلاج الفيزيائي للصدر يوميًا للمساعدة على تخفيف المخاط السميك وإزالته في الرئتين والمجاري الهوائية. وقال فراخيا إن هذا يمكن أن يقوم به أخصائي علاج طبيعي أو أحد الوالدين ، وهو ينطوي على قصف بلطف على الظهر أو الصدر لتفتيت المخاط. في بعض الأحيان ، يتم هذا العلاج عن طريق ارتداء سترة تهتز لتخفيف المخاط ، على حد قولها.
- تناول الأدوية لتقليل الالتهاب والتورم في الرئتين والمخاط الرقيق.
- يمكن أن يؤدي استخدام الأدوية المستنشقة (موسعات الشعب الهوائية) إلى فتح المسالك الهوائية وتحسين التنفس.
- ممارسة الرياضة بانتظام لتخفيف المخاط في المسالك الهوائية ، وتحفيز السعال وتحسين التكييف البدني.
- تناول المضادات الحيوية لعلاج التهابات الرئة والوقاية منها.
قد يشمل علاج مشاكل الجهاز الهضمي ما يلي:
